28 февраля- Всемирный день редких заболеваний

28 февраля отмечается день редких (орфанных) заболеваний — болезней, с которыми очень страшно остаться один на один, без помощи общества. К сожалению, с каждым днем их становится всё больше.

Термин «орфанный» происходит от английского слова «orphan» — сирота.

На протяжении всей истории эти болезни было невероятно сложно изучать. Число больных каждым конкретным орфанным заболеванием, доступных исследователю, редко оказывалось больше 5–10, причем эти условные пять человек «попадались» не одномоментно, а были разделены десятилетиями.

          Говоря «редкое заболевание», можно иметь в виду различные вещи. Общего определения таких недугов нет, но есть числовые характеристики. В США орфанными считаются заболевания, которыми болеет один человек из 1,5 тысяч, в странах Евросоюза — от 1 на тысячу до 1 на 2,5 тысячи.

В России понятие «орфанные болезни» узаконили в 2011 году с определением «один больной на 10 тысяч человек» — казалось бы, и в самом деле редкость. Однако тут есть своего рода парадокс. Поскольку всего таких заболеваний несколько сотен, общее число больных существенно больше, чем 1 из 10 000. Фактически общая частота «редких» болезней составляет 1 к 15.

Что же это за болезни? Пожалуй, наиболее известна благодаря истории царской семьи гемофилия — наследственное нарушение системы свертывания. На слуху также муковисцидоз, скрининг на который в обязательном порядке делают всем младенцам в первые часы после рождения.

О других орфанных заболеваниях вы могли никогда не слышать. Например, о болезни Фабри, при которой бывают беспричинные жгучие боли в ступнях и ладонях, длящиеся по нескольку дней, и — из-за отсутствия потоотделения — непереносимость жары. Или о синдроме Рефсума, для которого характерны частичные параличи, глухота и сильное снижение зрения.

Сложности диагностики (как заподозрить у пациента болезнь, о существовании которой ты даже не догадываешься?) и сегодня приводят к тому, что необходимая терапия запаздывает. В результате в организме формируются необратимые изменения, делающие человека тяжелым инвалидом. Поэтому научным сообществом был сделан упор на диагностику редких болезней.

Во всем мире более 300 миллионов человек живут с редким заболеванием. Проводя исследования более чем 6000 редких заболеваний, всемирное медицинское сообщество работает над обеспечением более справедливого доступа к диагностике, лечению, уходу и социальным возможностям.

Если говорить о продолжительности жизни, то у пациентов с редкими заболеваниями она примерно на 25-30% короче, чем у тех, у кого нет таких диагнозов. Но по отдельным заболеваниям этот показатель достигает 100%, некоторые болезни приводят к смерти ребенка в течение первых дней жизни. Однако есть и такие болезни, которые встречаются один раз на сто тысяч человек и реже, но не приводят к дефектам умственного и физического развития на протяжении всей жизни и не требуют специального лечения.

К «редким» или орфанным заболеваниям в РФ отнесены нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. В России ими страдают более 2 миллионов человек. Это сотни нозологий, не только пациенты, но и их семьи, на которые в полной мере ложится бремя инвалидности одного из членов. Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступностью информации о заболевании, недоступностью диагностики, лечения и реабилитации.

Выявлено от 6000 до 8000 редких заболеваний, большинство из которых имеют генетическое происхождение и тяжелые клинические проявления. Из-за недостаточных знаний о патологии заболевания диагностика задерживается, что часто приводит к ранним и необратимым осложнениям. Тридцать процентов пациентов с редкими заболеваниями умирают в возрасте до пяти лет. Опрос, проведенный EURORDIS в 2017 году, подтвердил, что 24% пациентов с редкими заболеваниями не получали лечения из-за отсутствия лекарств в их стране и 15% из-за невозможности оплатить лечение.

Для решения проблем больных с редкими заболеваниями необходима активная позиция пациентского сообщества, специалистов и гражданского общества. Необходимо повышение уровня осведомленности о редких заболеваниях, стимулирование сотрудничества и обмена знаниями как внутри России, так и в пределах мирового сообщества. Необходима со-организация пациентов и специалистов, законодательные и политические инициативы в области редких заболеваний. В России создана организация, объединяющая пациентов с редкими заболеваниями - Всероссийское общество орфанных заболеваний. Председатель правления ВООЗ - Екатерина Захарова. Главной целью организации является сознание единой системы поддержки пациентов редких нозологий.

Главная цель организации – помочь пациентам с редкими заболеваниями реализовать свое конституционное право на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку.

В России благодаря инициативам Министерства здравоохранения РФ, на основании федеральных программ и многочисленных  региональных инициатив, определенная часть пациентов с редкими заболеваниями обеспечена лечением, благодаря указу Президента России № 16 от 05.01.2021 о создании фонда «Круг добра» вводятся особые правила приобретения лекарственных средств (в том числе незарегистрированных в России) для детей с редкими заболеваниями. Потребность в лекарствах для конкретного ребенка (группы детей) определяется экспертным советом Фонда поддержки детей с тяжелыми, угрожающими жизни и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.